先天性肝纖維化

[[先天性肝纖維化]]為一種罕見的遺傳性[[先天性畸形]]，以[[門管區(qū)]][[結(jié)締組織]]增生、小膽管[[增生]]為特征，病程后期一般均會導(dǎo)致[[門脈高壓]]癥，50%的患者可因[[消化道]]大出血死亡。Kerr等(1961)首次將該病命名為先天性[[肝臟纖維化]]。
==先天性肝纖維化的病因==
(一)發(fā)病原因

[[先天性肝纖維化]](CHF)屬[[常染色體隱性遺傳]]性[[疾病]]，其父母任一方若為[[雜合子]]，其[[表型]]多正常，而其子女患CHF之機(jī)會均等?？梢患彝瑫r(shí)有數(shù)人發(fā)病，[[近親結(jié)婚]]者的子女可增加患本病的機(jī)會。

(二)發(fā)病機(jī)制

[[肝臟]]增大質(zhì)地變硬，肝匯管區(qū)面積增寬，[[門靜脈]]分支減少、閉塞或狹窄，周圍[[纖維]]組織[[增生]];[[肝內(nèi)膽管]]擴(kuò)張和增生，擴(kuò)張[[膽管]]覆以正常的柱狀[[上皮細(xì)胞]];與[[小兒肝硬化]]的[[組織學(xué)]]改變不同的是[[肝細(xì)胞]]和[[肝小葉]]結(jié)構(gòu)正常，無[[肝細(xì)胞壞死]]及再生出現(xiàn)。
==先天性肝纖維化的癥狀==
以[[繼發(fā)性]]的[[門脈高壓]]癥及其[[并發(fā)癥]]為主要表現(xiàn)，部分病人合并有Caroli病([[先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張]])或[[多囊腎]]，則可同時(shí)伴有此二種[[疾病]]的[[臨床表現(xiàn)]]。

多數(shù)病人在5～20歲出現(xiàn)[[癥狀]]，但小部分病人可在出生時(shí)即出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為[[嘔血]]、[[便血]]([[消化道]]曲張靜脈破裂[[出血]])、[[腹部]]包塊([[肝脾腫大]])、肝脾區(qū)不適或[[脹痛]]、[[貧血]](脾亢所致)、反復(fù)發(fā)作的[[發(fā)熱]](并發(fā)[[膽管]][[感染]]所致)。合并Caroli病時(shí)可伴有反復(fù)發(fā)作的[[上腹痛]](并發(fā)[[肝內(nèi)膽管結(jié)石]])、發(fā)熱、[[黃疸]]等。合并多囊腎者可最終出現(xiàn)[[尿毒癥]]的癥狀。

智力、體格發(fā)育一般正常，多數(shù)病人常同時(shí)發(fā)現(xiàn)有肝脾腫大，以[[脾大]]最為常見，肝脾質(zhì)地均較硬，表面光滑，并發(fā)感染時(shí)伴肝區(qū)[[叩痛]]。部分病人臍周皮下靜脈曲張(海[[蛇頭]]樣[[靜脈曲張]])，可能聞及臍旁響亮的[[靜脈]]營營聲(Kennedy征陽性)，此即所謂Cruveilhier[[綜合征]]，系門脈高壓所致。與其他疾病所致門脈高壓癥不同，本病一般不出現(xiàn)[[腹水]]，亦無[[蜘蛛痣]]。合并多囊腎者，可同時(shí)捫及雙腎腫塊，并可有[[腎性高血壓]]。

[[肝臟]][[組織學(xué)]]特征為診斷的重要依據(jù)，術(shù)中取切片可確診。
==先天性肝纖維化的診斷==

===先天性肝纖維化的檢查化驗(yàn)===
[[血常規(guī)]]可正常，但有脾亢者則外周全[[血細(xì)胞]]減少，各項(xiàng)[[肝功能]]指標(biāo)一般正常，但少數(shù)人可有[[AKP]]及(或)γ-GT輕度升高。合并[[多囊腎]]者，后期可出現(xiàn)血[[肌酐]]及[[尿素氮]]升高。

[[食管]][[吞鋇]]及[[胃鏡]]早期可無異常發(fā)現(xiàn)，病情進(jìn)展后一般均可見食管胃底靜脈曲張。[[B超]]及[[CT]]可見[[肝脾腫大]]、[[門靜脈]]擴(kuò)張、[[脾靜脈]]擴(kuò)張、胃冠狀靜脈擴(kuò)張及[[門脈高壓]]。合并多囊腎者，可發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)性囊性病變。[[肝臟]][[穿刺]]活檢一般可發(fā)現(xiàn)典型的[[先天性肝纖維化]]病變。但少數(shù)情況下，若穿刺部位恰好為正常的[[門管區(qū)]]時(shí)，則可誤診為正常肝組織。
===先天性肝纖維化的鑒別診斷===
本病應(yīng)與其他原因所致的肝內(nèi)型[[門靜脈高壓]]加以鑒別。與[[小兒肝硬化]]的鑒別要點(diǎn)有：①本病多在10歲以內(nèi)出現(xiàn)門靜脈高壓，而小兒肝硬化多在10歲以上始有臨床[[癥狀]];②本病[[肝功能]]正常，而[[肝硬化]]多有[[肝炎]]史，肝功能有改變;③本病[[肝臟]][[病理]]改變以匯管區(qū)[[纖維]]組織[[增生]]為主，[[肝小葉]]及[[肝細(xì)胞]]結(jié)構(gòu)正常。此外本病尚需與[[肝豆?fàn)詈俗冃註]、[[半乳糖血癥]]等[[疾病]]鑒別。
==先天性肝纖維化的并發(fā)癥==
本病多并發(fā)有反復(fù)發(fā)作的[[消化道出血]]，其發(fā)作頻度因人而異，但一般均不兇猛，多可經(jīng)[[內(nèi)科]]治療控制。一般不并發(fā)[[肝性腦病]]、[[腹水]]、[[黃疸]]以及[[肝功能衰竭]]。未經(jīng)治療者，預(yù)后較差，死亡的主要原因是[[消化道]]大出血(50%的病人)，或死于其他伴發(fā)的[[先天性畸形]]，如[[多囊腎]]并[[腎衰]]、Caroli病繼發(fā)膽道上皮癌、Caroli病并發(fā)[[急性梗阻性化膿性膽管炎]]或[[肝膿腫]]等。與本病伴發(fā)的先天性畸形有：

1.Caroli病 CHF常伴有[[先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張]]，如二者并存，則稱為Grumbach病。

2.先天性[[腎臟]]集合管擴(kuò)張癥 約1/3的CHF患者常伴發(fā)先天性腎臟發(fā)育不良，其腎臟病變的特點(diǎn)很像[[海綿腎]]，但與海綿腎不同的是前者累及集合管在[[髓質(zhì)]]和[[皮質(zhì)]]的所有部位，而海綿腎僅有[[腎髓質(zhì)]]部的集合管擴(kuò)張。大部分伴發(fā)有此癥的患者無明顯腎臟的[[癥狀]]，但查體可發(fā)現(xiàn)雙腎腫大，[[排泄性尿路造影]]可見與[[腎小盞]]相連的多數(shù)條紋狀擴(kuò)張的集合管影，絕大部分合并此病的CHF患者腎臟病變多維持不變，但少數(shù)患者病變進(jìn)展，擴(kuò)張的集合管排出道受阻，則可形成類似[[成人多囊腎]]之病變(多在30～40歲時(shí)形成)，病程后期出現(xiàn)[[腎性高血壓]]及[[尿毒癥]]。

3.其他少見伴發(fā)[[畸形]]有先天性肝內(nèi)門[[靜脈]]畸形(如重復(fù)[[門靜脈]]分支等)、[[胰腺囊腫]]、[[小腸]][[淋巴管擴(kuò)張]]癥、[[肺氣腫]]、[[腦血管瘤]]、腎臟及[[腦動脈]]瘤等。
==先天性肝纖維化的西醫(yī)治療==
(一)治療

1.大多數(shù)無伴發(fā)病的CHF只需處理其[[并發(fā)癥]]，如[[消化道出血]]，[[出血]]不多者可給予[[止血]]劑、[[輸血]]、[[三腔二囊管]]壓迫止血，給[[食管]]胃底曲張靜脈注射[[硬化劑]]或圈套[[結(jié)扎]]等。出血兇猛、量大者，經(jīng)上述處理無效時(shí)，可予急癥門奇斷流(如[[賁門周圍血管離斷術(shù)]])，反復(fù)發(fā)作[[上消化道出血]]，威脅患者生存，或應(yīng)用上述方法無效時(shí)，可考慮行[[門體分流術(shù)]]。

2.單純[[脾切除術(shù)]]曾被用于CHF表現(xiàn)為脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影響將來可能要進(jìn)行的門體分流術(shù)的操作，故已不用。

3.CHF伴發(fā)無癥狀的靜止型Caroli病時(shí)，一般不主張行膽道探查術(shù)，因可導(dǎo)致[[膽道感染]]。伴發(fā)非靜止型Caroli病者，其處理參見膽道[[疾病]]有關(guān)內(nèi)容。

4.伴發(fā)終末期先天性[[腎臟]]病的患者，考慮行[[腎移植術(shù)]]。

(二)預(yù)后

本病為[[遺傳性疾病]]，現(xiàn)無根治方法。對已出現(xiàn)[[肝脾腫大]]、[[反復(fù)嘔血]]、[[便血]]等[[門靜脈高壓癥]]狀的病兒應(yīng)及時(shí)行[[分流術(shù)]]或脾切除、食管賁門[[胃底]]斷流術(shù)，手術(shù)成功則預(yù)后良好。近來[[肝移植]]也被用于治療此病。如果病兒合并[[肝內(nèi)膽汁淤積]]、[[膽管炎]]及[[敗血癥]]，或合并[[腎盂腎炎]]、[[腎性高血壓]]、[[腎功能衰竭]]等腎臟病變將影響預(yù)后。
==參看==
*[[肝膽外科疾病]]
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[[分類:肝膽外科疾病]]