先天性視網(wǎng)膜劈裂癥

[[先天性視網(wǎng)膜劈裂癥]](congenital retinoschisis)屬[[玻璃體]]-[[視網(wǎng)膜]]營(yíng)養(yǎng)不良(vitreoretinal dystrophy)的一種，出生時(shí)就已存在，較[[獲得性視網(wǎng)膜劈裂]]為少見(jiàn)，[[玻璃體積血]]和[[視網(wǎng)膜脫離]]是最嚴(yán)重的[[并發(fā)癥]]。
==先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的病因==
(一)發(fā)病原因

本病是X[[性染色體]]隱性[[遺傳病]]，但也有報(bào)道[[常染色體隱性遺傳]]，[[常染色體]]顯性遺傳及[[遺傳]]方式不確定。母親為[[攜帶者]]，劈裂部位對(duì)稱(chēng)。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病發(fā)[[病機(jī)]]制仍不確知，有[[玻璃體]]異常學(xué)說(shuō)、Müller[[細(xì)胞]]缺陷學(xué)說(shuō)及[[視網(wǎng)膜]]血管異常學(xué)說(shuō)。由于視網(wǎng)膜最內(nèi)層先天異常，特別是附著于[[內(nèi)界膜]]的Müller細(xì)胞內(nèi)端存在某種遺傳性缺陷，或?yàn)椴Ａw[[皮質(zhì)]]異常，視網(wǎng)膜受其牽引，導(dǎo)致[[神經(jīng)纖維層]]的分裂。這種牽引可能由于在正常發(fā)育[[眼球]]中玻璃體生長(zhǎng)的不足，或在[[圍生期]]玻璃體增厚與收縮。在[[胚胎]]期部分原發(fā)玻璃體與眼杯的內(nèi)壁粘連，當(dāng)[[原始玻璃體]]收縮時(shí)視網(wǎng)膜內(nèi)層被牽引。視網(wǎng)膜顳側(cè)下部分在胚胎晚期才開(kāi)始發(fā)育，并且顳側(cè)周邊的[[血管]]發(fā)育晚，分布也較少。一旦視網(wǎng)膜內(nèi)層受到牽引，則易在顳側(cè)周邊出現(xiàn)劈裂。
==先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的癥狀==
先天發(fā)病，多見(jiàn)于男性?xún)和?，女性罕?jiàn)。常在學(xué)齡期或?qū)W齡前期[[視力]]缺陷就診而被發(fā)現(xiàn)。當(dāng)患眼一側(cè)[[弱視]]常有廢用性外斜，[[雙眼視力低下]]則易出現(xiàn)[[眼球震顫]]，偶爾有發(fā)生自發(fā)[[玻璃體積血]]者，有先證者而做家族調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。

1.視力改變 一般視力下降到0.2～0.4，隨年齡增長(zhǎng)視力更下降，最后可降到0.1左右。在10歲左右[[單眼]]或雙眼視力不良。本病無(wú)論發(fā)生于周邊或[[黃斑部]]，視力均有明顯損害，半數(shù)以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良。本病的患者絕大多數(shù)為男性。女性患者則雙親來(lái)自有本病患者的家系。

2.[[黃斑]]劈裂 劈裂癥發(fā)生于黃斑部者稱(chēng)黃斑部[[視網(wǎng)膜]]劈裂(macular retinoschisis)，導(dǎo)致黃斑異常?？梢?jiàn)于所有患者而且可能是本病的眼底特點(diǎn)。發(fā)病早期僅[[黃斑中心凹]]反光消失，色素紊亂，呈星狀色素脫落，特征性的改變是中心凹周?chē)覙勇∑?，或?xì)小輪輻狀外觀，以中心窩為中心發(fā)展成放射狀囊樣皺褶，逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網(wǎng)膜內(nèi)層劈裂。患者黃斑表現(xiàn)各異。小束狀抬高或以中心凹為核心的微細(xì)的放射狀皺襞或二者合并是最具特征性的表現(xiàn)。在某些患者視網(wǎng)膜廣泛抬高，幾乎占據(jù)整個(gè)后極部，為[[大血管]]弓所包繞。黃斑異?？赡芊浅Ｎ⑿?，通過(guò)[[裂隙燈檢查]]其表淺的[[放射性]]皺襞幾乎不可見(jiàn)，使用紅光缺失的光線有助于觀察。在某些患者[[色素斑]]點(diǎn)可能是惟一改變，而在另一些患者，中心凹[[反射]]消失可能是惟一的黃斑異常。這些發(fā)現(xiàn)在周?chē)鸁o(wú)變化的老年患者中常被忽視，被認(rèn)為是與年齡相關(guān)的正常改變。

3.周邊視網(wǎng)膜劈裂 檢眼鏡可見(jiàn)的外周劈裂發(fā)生率為71%～85%，周邊部的劈裂主要表現(xiàn)為2類(lèi)：一類(lèi)為扁平隆表面如花斑狀，多發(fā)生在眼底上方，常見(jiàn)于較大的兒童或成年人，由于幼兒時(shí)期泡狀視網(wǎng)膜劈裂自發(fā)退變所致。另一類(lèi)為視網(wǎng)膜巨大[[囊泡]]，下方多見(jiàn)，好發(fā)于4歲以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超過(guò)[[鋸齒緣]]，巨大囊泡的內(nèi)壁可以是一個(gè)巨大裂孔。黃斑區(qū)外最具有特征性的病變是伴有1個(gè)大[[卵圓孔]]或多個(gè)孔的視網(wǎng)膜內(nèi)層球形抬高。許多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明顯，有時(shí)向后延伸甚至接近[[視盤(pán)]]。低平的隆起處[[血管]]顏色發(fā)暗，并可見(jiàn)血管在[[脈絡(luò)膜]]上的投影。如果沒(méi)有相應(yīng)區(qū)域的視功能損害，表明在劈裂處尚有大部分完整的[[視神經(jīng)]][[纖維]]及[[突觸]]。偶爾在一眼可見(jiàn)2個(gè)球形的劈裂癥的分離區(qū)，病變前界很少擴(kuò)展至鋸齒緣，后界常凸起。而且在本病內(nèi)層裂孔更大且較外層裂孔更易發(fā)生。本病裂孔發(fā)生在[[神經(jīng)纖維層]]，視網(wǎng)膜的淺表層。視網(wǎng)膜劈裂的外層呈灰色樣透明狀。外層破孔比較少見(jiàn)，而且即使有也很小，不易看到，常為圓形，多靠近劈裂的后緣。如果同時(shí)發(fā)生內(nèi)、外孔也可引起[[視網(wǎng)膜脫離]]。

沿著視網(wǎng)膜劈裂的后緣邊界，常見(jiàn)有白色或色素的分界線條。其產(chǎn)生的原因可能是沿劈裂后緣的RPE受牽拉刺激的反應(yīng)。視網(wǎng)膜血管一般位于劈裂的內(nèi)層上，但也可看到血管從內(nèi)層走向外層。在劈裂區(qū)內(nèi)的血管上經(jīng)常可見(jiàn)白。

4.[[玻璃體病]]變 本病的[[玻璃體]]改變?yōu)榉堑湫偷募?xì)纖維凝聚，空泡形成、后脫離與濃縮。早期玻璃體[[皮質(zhì)]]層較致密，仍覆蓋于劈裂區(qū)上，玻璃體無(wú)后脫離，劈裂的內(nèi)層上也可見(jiàn)到裂孔，表明裂孔并非由于玻璃體視網(wǎng)膜牽拉而是因?yàn)榻M織退變所致。但隨后廣泛的內(nèi)層裂孔，常伴有[[玻璃體后脫離]]與濃縮。偶爾，一小片玻璃體皮質(zhì)保持與視網(wǎng)膜血管黏附并有牽拉，還導(dǎo)致玻璃體積血。這種玻璃體積血，多數(shù)位于后玻璃體腔及視網(wǎng)膜劈裂腔，并常能較快吸收。玻璃體積血常見(jiàn)于年輕患者。在本病的[[進(jìn)行期]]中，20歲以后較少發(fā)生。長(zhǎng)久的[[出血]]可形成黃色，出血在玻璃體內(nèi)[[機(jī)化]]、收縮與牽拉，可產(chǎn)生全層[[視網(wǎng)膜裂孔]]與固定的視網(wǎng)膜皺褶。玻璃體積血可以是[[疾病]]的首發(fā)表現(xiàn)。在本病的晚期，整個(gè)內(nèi)層消失，視網(wǎng)膜血管不可見(jiàn)，外層[[變性]]，大量色素斑出現(xiàn)。有色素沉著、眼底下半部未見(jiàn)視網(wǎng)膜血管的男性患者應(yīng)考慮本病，直至明確診斷為其他疾病。

除玻璃體改變以外，尚有[[玻璃體膜]]的存在，其性質(zhì)尚未確知，為位于[[內(nèi)界膜]]與玻璃體之間的異常組織。此膜半透明。常附著于視盤(pán)與視網(wǎng)膜。有部分或全部膜游離活動(dòng)，但在赤道處常有肯定的黏著，通常與劈裂下部球形隆起處的內(nèi)層相粘連。沿粘連線上，視網(wǎng)膜血管呈銳角彎曲，并可見(jiàn)內(nèi)層視網(wǎng)膜被牽扯變形，甚至一般檢眼鏡不易看到劈裂內(nèi)層的視網(wǎng)膜。視盤(pán)上膜的牽拉導(dǎo)致假性[[視盤(pán)水腫]]。傍視盤(pán)的正常視網(wǎng)膜血管將視盤(pán)牽扯向顳側(cè)，類(lèi)似輕度的[[晶狀體]]后纖維[[增殖]]，玻璃膜或機(jī)化的玻璃體積血的牽拉可致黃斑異位。有時(shí)玻璃體膜上可見(jiàn)起源于視盤(pán)的新生血管，有時(shí)似位于劈裂的內(nèi)層上。這種玻璃體膜可能與劈裂內(nèi)層融合在一起，玻璃體膜在周邊眼底牽拉的征象可表現(xiàn)為地圖狀壓迫變白及不壓迫變白區(qū)。

5.其他[[眼底改變]] 眼底周邊部未受侵犯的視網(wǎng)膜有灰白色或銀白色變性改變，嚴(yán)重者有銀箔樣閃閃發(fā)光樣反射。有[[視網(wǎng)膜水腫]]樣改變，偶爾可見(jiàn)周邊視網(wǎng)膜新生血管，晚期病例也有[[脈絡(luò)膜萎縮]]或陳舊性[[脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎]]樣[[色素異常]]。有時(shí)有假性[[視盤(pán)炎]]表現(xiàn)，可能是由于膠質(zhì)組織[[增生]]所致。

診斷本病診斷依據(jù)：①患者的首發(fā)年齡較小;②眼底有透明薄紗樣膜從視網(wǎng)膜內(nèi)層隆起，有時(shí)內(nèi)層有大的裂孔伴有視網(wǎng)膜血管;③黃斑部異常，有[[囊樣變性]]、[[萎縮]]和色素改變;④玻璃體后脫離;⑤嚴(yán)重視力損傷，是由于[[黃斑病變]]、玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離;⑥[[視野]]常是鼻上方缺損;⑦X[[性連鎖]]隱性[[遺傳]]。診斷主要依靠疾病的遺傳特點(diǎn)及輔助檢查，臨床上根據(jù)典型的[[臨床表現(xiàn)]]及家族性發(fā)病，采用直接或間接檢眼鏡、電生理特征、熒光[[血管造影]]等檢查基本上可確定診斷。另外OCT能有效的區(qū)別[[黃斑裂孔]]與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網(wǎng)膜組織結(jié)構(gòu)的橫斷面圖像，清晰的顯示視網(wǎng)膜內(nèi)外層的細(xì)微結(jié)構(gòu)并客觀、定量地測(cè)量、分析。視網(wǎng)膜厚度分析儀([[RTA]])可確定裂開(kāi)是否發(fā)生于視網(wǎng)膜層間及劈裂的大小、形狀。
==先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的診斷==

===先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的檢查化驗(yàn)===
1.[[基因]]檢查 本病的基因已被繪制到X染色體的[[短臂]]遠(yuǎn)端，特別是Xp22.1-p22.2。盡管這種[[疾病]]在眼底有改變，在[[遺傳]]異質(zhì)上卻無(wú)證據(jù)。大量有關(guān)改進(jìn)RS區(qū)[[遺傳圖譜]]繪制解決的文獻(xiàn)已報(bào)道。有一芬蘭患者的研究報(bào)告為，RS臨界區(qū)已縮窄到0.2～0.3cm，在標(biāo)記DXS418和HYAT1之間。伴隨于檢眼鏡和ERG的檢查，以[[DNA]]為基礎(chǔ)的診斷有助于本病[[雜合子]][[攜帶者]]，也可用于患病[[嬰兒]]的早期診斷。與本病有關(guān)的基因已鑒別出，并且考慮稱(chēng)為XLRSI(X連鎖的[[視網(wǎng)膜劈裂癥]]Ⅰ)的[[變異]]導(dǎo)致男性的疾病。

2.[[組織病理學(xué)]]檢查 光電鏡下可見(jiàn)[[視網(wǎng)膜]]劈裂位于視網(wǎng)膜神經(jīng)[[纖維]]層和[[視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)]][[細(xì)胞]]層。視網(wǎng)膜主要沿著膠質(zhì)細(xì)胞和[[神經(jīng)纖維層]]裂開(kāi)，形成劈裂腔，劈裂腔沿周?chē)囊暰W(wǎng)膜組織延伸。劈裂內(nèi)層主要由[[視網(wǎng)膜內(nèi)界膜]](internal limiting memberane)、部分Müller細(xì)胞及[[血管]]組織構(gòu)成，這些[[膠原]]組織在視網(wǎng)膜有血管部位變厚。劈裂外層則包含[[內(nèi)顆粒層]]、[[外顆粒層]]、外叢狀層和[[感受器]]細(xì)胞層，外層由于[[神經(jīng)膠質(zhì)]][[增生]]而變厚。在劈裂區(qū)域，完整的膠質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)纖維層通常不明顯，但雙極細(xì)胞及光感受細(xì)胞層是完好的。內(nèi)顆粒層往往變薄，但可呈雙層，視網(wǎng)膜內(nèi)層變厚，結(jié)構(gòu)紊亂，許多劈裂部位的內(nèi)層、外層及鄰近劈裂腔的視網(wǎng)膜均發(fā)現(xiàn)大量的[[嗜酸性]]無(wú)定形物質(zhì)構(gòu)成。[[透射電鏡]]下發(fā)現(xiàn)在鄰近劈裂腔內(nèi)層及外層的細(xì)胞外間隙中有細(xì)絲狀物質(zhì)存在，實(shí)驗(yàn)證明細(xì)絲即是光鏡下所見(jiàn)的無(wú)定形物質(zhì)。Gottinger觀察到在周邊視網(wǎng)膜[[囊樣變性]]和老年性視網(wǎng)膜劈裂的患者中，也有相同的具有交叉條紋的直徑為8～12nm細(xì)胞外細(xì)絲，但這些細(xì)絲與[[玻璃酸]]敏感的黏多糖起顯色反應(yīng)，與Gondon等在視網(wǎng)膜劈裂患者中發(fā)現(xiàn)的物質(zhì)不同。

對(duì)本病摘除的[[眼球]]進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)裂孔出現(xiàn)在[[視神經(jīng)]]纖維層。在視網(wǎng)膜可見(jiàn)[[周期性]]無(wú)定型物質(zhì)。[[超微結(jié)構(gòu)]]下這種無(wú)定型物質(zhì)由直徑為11nm的細(xì)絲組成。視網(wǎng)膜內(nèi)的細(xì)絲是因Müller細(xì)胞的缺陷所致，而這些細(xì)胞外的聚積物又會(huì)引起這些細(xì)胞的[[變性]]及接下來(lái)的劈裂形成。缺陷的Müller細(xì)胞產(chǎn)生的神經(jīng)膠質(zhì)纖維酸性蛋白和可能為S100的[[蛋白]]，[[積聚]]于視網(wǎng)膜內(nèi)。

1.熒光[[血管造影]] 可見(jiàn)[[黃斑]]中央凹有擴(kuò)張的[[毛細(xì)血管]]和[[透見(jiàn)熒光]]斑點(diǎn)，說(shuō)明此處色素上皮有[[萎縮]]，但無(wú)典型滲漏。在黃斑劈裂造影顯示無(wú)染料滲漏至這些囊樣區(qū)，這顯然不同于[[微囊]]狀[[黃斑水腫]]。在周邊視網(wǎng)膜劈裂與正常視網(wǎng)膜交界處可見(jiàn)顯著[[毛細(xì)血管擴(kuò)張]]，[[末梢血]]管卷曲和異常的血管交通。這些擴(kuò)張的和異常的血管有明顯的[[熒光素]]滲漏，使局部形成強(qiáng)熒光區(qū)，說(shuō)明此處血管滲透性有改變。

2.光學(xué)相干[[斷層掃描]](OCT) 本病的OCT圖像表現(xiàn)為典型的黃斑區(qū)囊樣改變，伴斜形或垂直的橋狀組織相連。后極部[[視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層]]之間分離，其間有橋狀組織相連。紗膜樣改變的OCT圖像為內(nèi)層[[神經(jīng)上皮]]增厚與外層神經(jīng)上皮分離。OCT對(duì)視網(wǎng)膜劈裂癥具有高度特異性，清晰地顯示視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮間分離。

3.[[視野]] 本[[病癥]]常有相對(duì)性中心暗點(diǎn)。黃斑型視網(wǎng)膜劈裂的中心區(qū)可有一小環(huán)形[[暗點(diǎn)]]。低平的視網(wǎng)膜劈裂區(qū)往往不易查出[[視野缺損]]，因在劈裂的兩層之間仍有[[神經(jīng)纖維]]聯(lián)結(jié)。

4.[[視網(wǎng)膜電圖]](ERG) 在本病癥中，ERG檢查具有特征性和診斷意義。由于視網(wǎng)膜劈裂癥眼底表現(xiàn)成多形態(tài)，根據(jù)[[眼底檢查]]診斷會(huì)有困難。在這種病例中，ERG可以輔助診斷。與a波相比b波振幅呈現(xiàn)出不成比例的下降，是本病癥的特征。在疾病早期或輕度病情時(shí)，可觀察到b波振幅下降伴擺動(dòng)的可能性及a波無(wú)改變，b波與a波振幅之比出現(xiàn)更大程度的減小。因ERG是整合的反應(yīng)，所以異常的ERG表明黃斑外周視網(wǎng)膜擴(kuò)散性受影響，甚至局限于[[黃斑部]]的可見(jiàn)異常的病例中。當(dāng)疾病進(jìn)展和感受器變性時(shí)，a波振幅也變得更小。然而，b波振幅下降也會(huì)增加，因而低的b/a波幅之比通常維持。當(dāng)視網(wǎng)膜劈裂癥更加進(jìn)展和眼底呈現(xiàn)廣泛色素團(tuán)和眼底下半部或更廣泛區(qū)域的視網(wǎng)膜血管消失時(shí)，ERG的b波可以完全消失，僅留下小a波或PⅢ成分。伴隨疾病的進(jìn)一步發(fā)展，a波也消失，使ERG完全記錄不到。黃斑部ERG也顯示低b/a波幅比例伴減低擺動(dòng)的可能性。在[[黃斑變性]]進(jìn)展的病例中，黃斑ERG無(wú)法記錄到。

本病的ERG具有特征性改變，有助于本病診斷。ERG a波振幅正常，b波比a波下降更甚，使a與b波比例(b/a)常小于正常。用相當(dāng)高的白光刺激下記錄ERG，b波常低于基線，甚至在黃斑區(qū)的本病，b波也不正常。當(dāng)眼底廣泛受累時(shí)，a波及b波均很小，b/a比例仍低。在病變發(fā)展的患眼中，b波嚴(yán)重降低至不可記錄，只剩下小a波。最嚴(yán)重病例連a波也未能測(cè)出，ERG完全無(wú)法記錄。OPs波顯著降低或消失，絕對(duì)[[閾值]]測(cè)驗(yàn)(absolute threshold profile)可在正常范圍內(nèi)。應(yīng)用多焦ERG對(duì)正常對(duì)照眼和視網(wǎng)膜劈裂眼進(jìn)行比較兩者之間的差異，結(jié)果對(duì)照組和視網(wǎng)膜劈裂組6個(gè)環(huán)形視網(wǎng)膜區(qū)域平均反應(yīng)密度值或[[潛伏期]]比較均顯示差異有非常顯著性的意義。視網(wǎng)膜劈裂患者多焦ERG三維圖皆表現(xiàn)為多處局部性振幅降低，中央高峰反應(yīng)消失或降低，其6個(gè)環(huán)形視網(wǎng)膜區(qū)域反應(yīng)密度值的P1/N波比值不同于全視野ERG的b/a波比值。視網(wǎng)膜劈裂患者多焦ERG三維圖皆表現(xiàn)多處局部性振幅降低，與患者黃斑區(qū)多處小[[囊腫]]的存在或破裂造成的局部[[性功能]]損害有關(guān)，可以認(rèn)為是本病的一個(gè)有特色的改變。

在本病的早期或輕度病例中當(dāng)ERG已明顯壓低時(shí)，[[暗適應(yīng)]]、[[視桿]]和[[視錐細(xì)胞]]的絕對(duì)閾值，僅輕微損傷。女性雜合子攜帶者通常檢眼鏡和視網(wǎng)膜電圖的檢查為正常，但是出現(xiàn)中心凹附近的[[內(nèi)界膜]]皺褶，或者與男性患者相似的周邊視網(wǎng)膜的變性和神經(jīng)膠質(zhì)過(guò)多癥。然而這些異常的大部分表現(xiàn)為非特異性和非一致性。

5.[[眼電圖]](EOG) 本病EOG中光峰/暗谷比值尚保持正常直到最晚期，EOG光峰可嚴(yán)重受損。ERG與EOG測(cè)驗(yàn)結(jié)果表明，在本病最初，[[感光細(xì)胞]]功能尚保存較好，劈裂內(nèi)層不正常，一段時(shí)期以后才影響[[光感受器]]。

6.暗適應(yīng) 本病患者暗適應(yīng)中[[錐體]]、桿體閾值均升高，甚至患黃斑部視網(wǎng)膜劈裂者也同樣有所改變。
===先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的鑒別診斷===
[[原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性]]：[[先天性視網(wǎng)膜劈裂]]晚期與[[視網(wǎng)膜色素變性]]的臨床特征沒(méi)有明顯的區(qū)別，廣泛[[色素沉著]]伴[[視網(wǎng)膜]]血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性[[夜盲]]。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網(wǎng)膜劈裂可被考慮。
==先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的并發(fā)癥==
[[玻璃體積血]]和[[視網(wǎng)膜脫離]]是本病最嚴(yán)重的[[并發(fā)癥]]，玻璃體積血的發(fā)生率高達(dá)40%，近20%的患者發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。

1.裂孔性視網(wǎng)膜脫離 可見(jiàn)是劈裂外層出現(xiàn)的裂孔、劈裂腔周?chē)霈F(xiàn)裂孔或由于[[玻璃體]]牽引而造成裂孔，液體可通過(guò)外層裂孔或通過(guò)[[玻璃體脫離]]導(dǎo)致全層[[視網(wǎng)膜撕裂]]而進(jìn)入[[視網(wǎng)膜]]下。

2.玻璃體積血 玻璃體積血的發(fā)生率為40%，通常是由于分支[[血管]]的破裂，極少數(shù)是由于新生血管引起。由于劈裂部位的[[微血管]]病變?cè)斐蒣[局部缺血]]而刺激新生血管形成，新生血管導(dǎo)致玻璃體[[反復(fù)出血]]，眼底熒光血管造影是來(lái)自[[視盤(pán)]]及視網(wǎng)膜周邊的血管有染料滲漏。

3.其他并發(fā)癥 [[屈光不正]]在本病患者中也很常見(jiàn)，[[遠(yuǎn)視]]和[[斜視]]的[[發(fā)病率]]可高達(dá)29%。其他少見(jiàn)的并發(fā)癥有玻璃體牽引造成的[[黃斑]]牽拉、[[滲出性視網(wǎng)膜脫離]]、[[新生血管性青光眼]][[視盤(pán)萎縮]]。
==先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的西醫(yī)治療==
(一)治療

1.預(yù)防性治療 關(guān)于本病的預(yù)防性治療至今仍有爭(zhēng)議。有學(xué)者主張對(duì)劈裂的后緣行冷凝或光凝以限制病變的進(jìn)展。但劈裂本身已有色素分界線似乎沒(méi)有必要再加固，而且易導(dǎo)致外壁孔。除非劈裂有可能危及到[[黃斑]]時(shí)，可試用[[激光]]沿劈裂后緣未隆起的[[視網(wǎng)膜]]上，作一預(yù)防性堤壩式光凝包圍，以期限制劈裂擴(kuò)大至后極部。若出現(xiàn)視網(wǎng)膜新生血管主張對(duì)閉塞區(qū)行光凝治療，不過(guò)新生血管有時(shí)可自行退變。預(yù)防性[[玻璃體]]切除往往很難切除緊緊吸附于視網(wǎng)膜表面的玻璃體[[皮質(zhì)]]，內(nèi)排液試圖平復(fù)視網(wǎng)膜，但其效果也不及[[獲得性視網(wǎng)膜劈裂]]。

對(duì)有[[視網(wǎng)膜脫離]]危險(xiǎn)的視網(wǎng)膜劈裂有必要采取預(yù)防性處理。單獨(dú)外層裂孔僅16%發(fā)生局限性視網(wǎng)膜淺脫離，對(duì)于視網(wǎng)膜劈裂或單純內(nèi)或外層裂孔者，由于其發(fā)生視網(wǎng)膜脫離的可能性很小，可不必處理，但應(yīng)定期觀察。如進(jìn)行預(yù)防處理，可在視網(wǎng)膜劈裂的后緣，正常視網(wǎng)膜側(cè)行堤壩式光凝固術(shù)。應(yīng)避免對(duì)劈裂的外層光凝，因?yàn)楣饽龢O易引起多發(fā)性外層裂孔，導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離。有人報(bào)道1組40例(77只眼)先天視網(wǎng)膜劈裂，其中22%發(fā)生視網(wǎng)膜脫離;在老年性視網(wǎng)膜劈裂中，視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生率為77%，發(fā)生的原因與玻璃體的牽拉及劈裂的兩層的退行性[[變性]]有關(guān)。

2.手術(shù)治療

(1)手術(shù)適應(yīng)證：①進(jìn)行性視網(wǎng)膜劈裂危及黃斑，嚴(yán)重影響[[視力]];②所有視網(wǎng)膜劈裂和合并有孔源性視網(wǎng)膜脫離包括劈裂區(qū)內(nèi)或非劈裂區(qū)的全層裂孔;③反復(fù)發(fā)生的[[玻璃體積血]];④合并[[牽拉性視網(wǎng)膜脫離]]。

(2)手術(shù)方法：與獲得性視網(wǎng)膜劈裂基本相似，包括光凝、冷凝、排液、注氣、[[鞏膜]]扣帶和玻璃體切除等。對(duì)于不同的病例，采用不同的方法，一般以多種方法聯(lián)合使用，以期獲得更好的療效。

(3)手術(shù)方法選擇原則：①對(duì)于進(jìn)行性視網(wǎng)膜劈裂危及黃斑嚴(yán)重影響視力者，可考慮在劈裂后緣未隆起的視網(wǎng)膜上作堤壩式光凝，限制劈裂范圍的進(jìn)一步擴(kuò)大;②所有合并[[孔源性視網(wǎng)膜脫離]]的劈裂，須封閉劈裂外層及任何全層[[視網(wǎng)膜裂孔]]，輔以正確的鞏膜環(huán)扎;③對(duì)合并牽拉性視網(wǎng)膜脫離及由于反復(fù)玻璃體積血，出現(xiàn)玻璃體[[增生]]的病例，可選用玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)，必要時(shí)可行氣液交換和[[硅油]]填充。

(4)合并玻璃體積血的治療：為了防止本病兒童[[弱視]]的發(fā)生，早期排除屈光間質(zhì)混濁非常重要?；純河捎跊](méi)有言語(yǔ)能力，[[眼球震顫]]和[[斜視]]往往提示有視[[功能障礙]]，需手術(shù)治療。如有新鮮的玻璃體積血，最好臥床休息，雙眼[[包扎]]1周，為看清眼底需散大[[瞳孔]]，行[[超聲]]檢查以排除視網(wǎng)膜脫離。如1周后仍不易看到[[出血]]部位，可恢復(fù)正?；顒?dòng)，但避免劇烈的體育運(yùn)動(dòng)，每月隨診1次。在能看清眼底的條件下，可考慮對(duì)廣泛的[[血管]]閉塞區(qū)行光凝治療，封閉新生血管。單純玻璃體積血一般很少行玻璃體切除。

由于玻璃體積血[[機(jī)化]]膜牽拉引起裂孔，并發(fā)視網(wǎng)膜脫離的比例可高達(dá)20%。一經(jīng)發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，在檢眼鏡下很難肯定原有視網(wǎng)膜劈裂的范圍。有作者認(rèn)為當(dāng)患兒的視力下降在0.05～0.25時(shí)，其玻璃體積血可自行吸收，不主張手術(shù)治療。但視網(wǎng)膜大劈裂腔[[內(nèi)出血]]、致密的玻璃體積血、劈裂迅速進(jìn)展累及[[黃斑部]]、大劈裂腔內(nèi)壁的脫垂遮蔽黃斑、劈裂合并牽引性視網(wǎng)膜脫離及劈裂合并孔源性視網(wǎng)膜脫離者需手術(shù)治療。手術(shù)方法包括玻璃體切除、去除劈裂腔內(nèi)壁、[[電凝]]破裂的血管、眼內(nèi)激光光凝劈裂內(nèi)壁等均能達(dá)到較好的[[解剖]]復(fù)位，視力也有改善。

(5)合并視網(wǎng)膜脫離的治療：本病最嚴(yán)重的[[并發(fā)癥]]是合并視網(wǎng)膜脫離，內(nèi)、外層均有裂孔者，則可發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。合并的視網(wǎng)膜脫離都需要手術(shù)治療，封閉外層以及任何全層視網(wǎng)膜裂孔，輔以正確的鞏膜環(huán)扎，可獲得較好的效果。視網(wǎng)膜脫離可認(rèn)為是本病相對(duì)罕見(jiàn)的并發(fā)癥。如發(fā)生廣泛的玻璃體[[視網(wǎng)膜病變]]，視網(wǎng)膜脫離常有發(fā)生，視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生率報(bào)道為11%～20%。本[[病癥]]患者中，視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生有3種類(lèi)型。第1種是由于本病兩層的分裂所致;第2種是劈裂部之外視網(wǎng)膜全層破裂所致，這種視網(wǎng)膜脫離不是與本病直接相關(guān)，但是可能與玻璃體[[視網(wǎng)膜病]]理改變的環(huán)境有關(guān);第3種是牽引性視網(wǎng)膜脫離，其眼底表現(xiàn)與[[增殖]]性[[糖尿病]]視網(wǎng)膜病變相似，其視網(wǎng)膜脫離的機(jī)制也可能相似，即[[纖維]]血管增殖性組織在[[視盤(pán)]]前部生長(zhǎng)、收縮和視網(wǎng)膜脫離。周邊部視網(wǎng)膜脫離變得狹窄，最周邊處視網(wǎng)膜可能貼附。視網(wǎng)膜脫離的治療目的是貼附全外層和全層的裂口。在牽引性視網(wǎng)膜脫離中，玻璃體手術(shù)用于視網(wǎng)膜脫離再?gòu)?fù)位。

用鞏膜扣帶治療視網(wǎng)膜脫離，玻璃體切除治療玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離發(fā)生時(shí)的[[增生性玻璃體視網(wǎng)膜病變]]，最終的結(jié)果是好的，但需要再次手術(shù)。這些患者也可選擇進(jìn)一步觀察，因?yàn)楹那驙钆芽勺园l(fā)塌陷。如果觀察期內(nèi)無(wú)自發(fā)的危險(xiǎn)征象，從鞏膜側(cè)劈裂腔[[引流]]液體，在無(wú)內(nèi)層裂口的玻璃腔內(nèi)注入空氣，可以使黃斑部懸垂的劈裂塌陷。局限于黃斑部的本病癥不是治療的指征。

周邊視網(wǎng)膜劈裂并發(fā)視網(wǎng)膜脫離主要采用鞏膜[[冷凍]]和環(huán)扎的手術(shù)方法，以封閉劈裂外層孔為主，而內(nèi)層孔由于不引起視網(wǎng)膜脫離，可不必處理。后部視網(wǎng)膜劈裂并發(fā)視網(wǎng)膜脫離需采用玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)，充分切除玻璃體，解除對(duì)視網(wǎng)膜內(nèi)層的牽引，必要時(shí)行眼內(nèi)填充，封閉裂孔。合并嚴(yán)重增生性玻璃體視網(wǎng)膜病變應(yīng)采用玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)，手術(shù)應(yīng)注意：①由于有增生病變，致視網(wǎng)膜劈裂的內(nèi)層增厚，透明度降低，使視網(wǎng)膜劈裂的界限不清。同時(shí)視網(wǎng)膜下膜與劈裂的外層較難分辨;②視網(wǎng)膜切開(kāi)部位應(yīng)謹(jǐn)慎選擇，如誤在劈裂的內(nèi)層切開(kāi)，則不能達(dá)到切除視網(wǎng)膜下膜的目的，并造成劈裂的內(nèi)層裂孔;③視網(wǎng)膜劈裂的內(nèi)層組織切除原則，是在玻璃體充分切除后，劈裂的內(nèi)層不能塌陷，而氣液交換時(shí)，氣體容易進(jìn)入劈裂腔內(nèi)，劈裂變的更加明顯。有些病例視網(wǎng)膜劈裂的內(nèi)層組織幾乎完全[[萎縮]]消失，僅殘存內(nèi)層的[[大血管]]及鄰近的少許[[神經(jīng)纖維]]組織，形成以血管為中心的索條。對(duì)劈裂外層裂孔的閉合極具收縮性及牽拉作用，影響外層裂孔的閉合，成為視網(wǎng)膜脫離的主要原因。合并玻璃體或劈裂內(nèi)出血的病例，術(shù)中切除劈裂內(nèi)層，對(duì)于減少術(shù)中術(shù)后玻璃體[[復(fù)發(fā)性出血]]是必要的，玻璃體積血與玻璃體皮質(zhì)對(duì)劈裂內(nèi)層血管牽拉有關(guān)。此外，與劈裂內(nèi)層視網(wǎng)膜血管因失去周?chē)M織的支撐而容易破裂有關(guān)。

近年來(lái)玻璃體手術(shù)者將過(guò)氟化碳液體應(yīng)用于本病癥并發(fā)的視網(wǎng)膜脫離治療，使得手術(shù)更加方便，從而提高了手術(shù)成功率，取得了較好的手術(shù)效果。應(yīng)用過(guò)氟化碳液體治療合并視網(wǎng)膜脫離的本病癥時(shí)，若劈裂內(nèi)壁裂孔存在，則不要進(jìn)行視網(wǎng)膜切除。運(yùn)用過(guò)氟化碳液體后，環(huán)扎帶可適當(dāng)?shù)胤潘桑沟肹[視物變形]]及[[復(fù)視]]的[[癥狀]]得以改善，也可降低術(shù)后的并發(fā)癥。

(二)預(yù)后

并發(fā)視網(wǎng)膜脫離時(shí)視力恢復(fù)不良。
==參看==
*[[眼科疾病]]
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[[分類(lèi):眼科疾病]]
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[[分類(lèi):眼]]