家族性結(jié)腸息肉病

家族性結(jié)腸息肉病歸屬于[[腺瘤]]性[[息肉]][[綜合征]]，是一種[[常染色體]][[顯性]]遺傳性疾病，偶見于無家族史者，全結(jié)腸與[[直腸]]均可有多發(fā)[[性腺]]瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個不等，自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。

本病患者大多數(shù)可無[[癥狀]]，最早的癥狀為[[腹瀉]]，也可有腹絞痛、[[貧血]]、[[體重減輕]]和[[腸梗阻]]。常在青春期或青年期發(fā)病，好發(fā)年齡為20～40歲。根據(jù)其[[臨床表現(xiàn)]]、經(jīng)[[纖維]]結(jié)腸鏡及[[活組織檢查]]一般可確診。

研究發(fā)現(xiàn)，本病息肉并不限于[[大腸]]。有人對22例本病患者作進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)有15例伴有[[小腸息肉]]，隨訪10年，發(fā)現(xiàn)有9例尚伴有[[十二指腸息肉]]，同時還發(fā)現(xiàn)有半數(shù)患者伴有[[骨骼]][[發(fā)育異常]]，13%的患者有[[軟組織腫瘤]]，提示本病與[[Gardner綜合征]](一種伴有骨和軟組織腫瘤的[[腸息肉]]病)有一定關(guān)系。

對本病的治療，應(yīng)盡早行[[全結(jié)腸切除術(shù)]]與[[回腸]]-[[肛管]][[吻合術(shù)]]或回腸[[直腸吻合術(shù)]]。術(shù)后仍需定期作[[直腸鏡檢查]]，發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼治療?！　?==疾病分類==
[[普通外科]]　　
==疾病描述==
家族性結(jié)腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見于無家族史者，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個不等，自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異?！　?==癥狀[[體征]]==
家族性。1.大便帶粘液血便便次增多[[消瘦]][[乏力]]貧血及程度不同的[[腹部不適]]或[[腹痛]]或伴[[軟骨瘤]]等腸道外[[腫瘤]]息肉位于大腸為主

2 .[[肛門]]指診可觸及息肉可以伴[[色素斑]]或[[色素沉著]]以及其他組織器官腫瘤

<b>治療方案</b>

（一）治療原則

1、[[盲腸]]、[[升結(jié)腸]]及[[直腸息肉]]稀少者，可行次全結(jié)腸切除，盲腸與直腸吻合術(shù)。術(shù)后定期復(fù)查，發(fā)現(xiàn)息肉就用高頻電摘除。

2、全結(jié)腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應(yīng)行全結(jié)腸切除，將回腸做成“J”字或“W”型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結(jié)腸切除，[[回腸造口術(shù)]]，并且根據(jù)息肉惡變的不同部位，做相應(yīng)部位的[[淋巴結(jié)]]清掃、根治術(shù)。

3、手術(shù)或術(shù)中纖維結(jié)腸鏡摘除腸道息肉。

（二）[[術(shù)前準(zhǔn)備]]

1、腸道準(zhǔn)備等同[[大腸癌]]的術(shù)前準(zhǔn)備。

2、如需應(yīng)用術(shù)中纖維結(jié)腸鏡，應(yīng)將纖維結(jié)腸鏡浸泡于1∶1000[[洗必泰溶液]]中[[消毒]]30min，插鏡者的刷手等[[無菌]]準(zhǔn)備同手術(shù)者。

（三）[[麻醉]]與體位

1、[[全身麻醉]]或持續(xù)[[硬膜外麻醉]]。

2、仰臥位或截石位：①經(jīng)[[小腸]]切口插入纖維結(jié)腸鏡摘除小腸多發(fā)性息肉者取仰臥位。②經(jīng)肛門插入纖維結(jié)腸鏡摘除回腸及[[結(jié)腸多發(fā)性息肉]]者，取截石位。

（四）術(shù)中注意點

1、[[皮膚]]消毒、鋪單同一般[[剖腹術(shù)]]。

2、先行腹腔探查，探到息肉后，將息肉固定好，若是切除小腸息肉，切口應(yīng)與小腸的縱軸平行，縱切橫縫；若是切除[[結(jié)腸]]的息肉，應(yīng)縱形切開[[縫合]]；切口略小于息肉，因切開腸壁后擠壓息肉時可將切口撐大，將息肉擠出切口；然后，在息肉根部先[[結(jié)扎]]再縫扎，切除息肉，切口用[[腸線]]及絲線縫合關(guān)閉。如此反復(fù)操作，可切除腸道數(shù)枚乃至10余枚息肉。切開腸壁時注意保護(hù)切口，防止污染腹腔。

3、術(shù)中如需用纖維結(jié)腸鏡診斷及摘除小腸多發(fā)性息肉者，應(yīng)先將小腸中段息肉摘除l枚，將該處腸壁切口做一[[荷包縫合]]，鏡從該切口插入，先向小腸近側(cè)插入直達(dá)[[十二指腸]]，發(fā)現(xiàn)息肉蒂<1.0cm或小息肉，當(dāng)即經(jīng)纖維結(jié)腸鏡用高頻電將息肉摘除，大息肉不能經(jīng)鏡摘除者，在腸壁上作一標(biāo)記，待鏡拔除后再切除；然后再將鏡轉(zhuǎn)向小腸遠(yuǎn)側(cè)，處理息肉的方法同前。但在鏡插入遠(yuǎn)側(cè)前應(yīng)在回腸末端處夾一把腸鉗，防止氣體進(jìn)入大腸引起[[腹脹]]。

4、術(shù)中如需經(jīng)纖維結(jié)腸鏡診斷，并摘除回腸及大腸的多發(fā)性息肉，病人應(yīng)取截石位，鏡從肛門插入。處理息肉的方法同上。

（五）術(shù)后處理

1、同一般腸梗阻術(shù)后處理常規(guī)。

2、出院后應(yīng)定期復(fù)查，以防息肉復(fù)發(fā)。

（六）出院標(biāo)準(zhǔn)及隨訪

腹壁切口愈合，癥狀消失，即可出院。出院后3、6、12個月[[門診]]復(fù)查。注意是否仍有[[便血]]，[[癌變]]者注意有無局部復(fù)發(fā)或肝、肺轉(zhuǎn)移。

[[維生素]]及[[中藥]]口服及[[灌腸]]治療?！　?==[[家族性結(jié)腸息肉]]怎么治療==
腸息肉是粘膜表面隆起的[[增生]]物，屬于[[良性腫瘤]]。息肉在人體的許多部位均可出現(xiàn)，如[[鼻息肉]]、[[聲帶息肉]]、[[消化道]]息肉等。消化道息肉中最常見的是[[大腸息肉]]，部分大腸息肉在某些因素的長期刺激下，有癌變趨勢，但不是所有的大腸息肉會癌變。其中容易癌變的大腸息肉有：

（1）遺傳性、家族性腺[[瘤病]]，是一種家族性多發(fā)性息肉。

（2）[[乳頭狀腺瘤]]，常為單個獨生，形狀如隆起的[[乳頭]]。

（3）[[黑斑]][[息肉病]]，具有家族遺傳性，病人有[[皮膚黏膜]]黑斑色素沉著，[[胃腸道]]有多發(fā)息肉。此幾種病均應(yīng)早期進(jìn)行電灼、冰凍[[療法]]或手術(shù)切除。

家族性結(jié)腸息肉已被公認(rèn)為遺傳性[[結(jié)腸癌]]的一種[[癌]]前疾病，屬常染色體顯性[[遺傳病]]，[[外顯率]]為50％。本病大多有家族史，但也有20％～50％是[[基因突變]]發(fā)生的新病例，而無家族史。

家族性結(jié)腸息肉的治療，行全結(jié)腸切除對根治息肉是有利的，但由于手術(shù)后結(jié)腸水分吸收和貯存功能的喪失，患者多有嚴(yán)重腹瀉，嚴(yán)重影響著患者的生存質(zhì)量。根據(jù)[[息肉癌變]]常多發(fā)生在直腸和[[乙狀結(jié)腸]]，我們對本病患者做預(yù)防性乙狀結(jié)腸和直腸大部分切除，將保留的直腸從肛門口翻出，直視下電灼息肉，再經(jīng)直腸內(nèi)拉出結(jié)腸，與直腸端吻合。對直腸息肉電灼不宜太深，防止腸壁[[穿孔]]。這種手術(shù)方法可以緩解病情，對病人的[[生理]]影響也較小。但必須高度重視殘余的結(jié)、直腸應(yīng)嚴(yán)密隨訪，遠(yuǎn)期療效待觀察。

[[分類:疾病]]