鳥(niǎo)嘴樣尖鼻

[[鳥(niǎo)嘴樣尖鼻]]是[[沃納綜合征]]的特征性體型和體質(zhì)之一。另外還有①青春期出現(xiàn)矮小體型;②軀干短胖和四肢纖細(xì)等。

沃納綜合征屬于兩性發(fā)病，男女之比為1∶1。雖然多數(shù)病例為家族性發(fā)病，但也有散在發(fā)病者。所有病例出生時(shí)均正常，至幼兒期發(fā)育也都正常，唯至學(xué)齡期或青春期生長(zhǎng)突然停滯。四肢和軀干同時(shí)發(fā)育停滯，故可保持均勻?qū)ΨQ、身材矮小體型。[[鼻梁]]高聳，呈特有的鳥(niǎo)嘴樣尖鼻([[鷹鉤鼻]])。
==鳥(niǎo)嘴樣尖鼻的原因==
本病系[[常染色體隱性遺傳]]性[[疾病]]，多見(jiàn)于有血緣婚姻的[[子代]]，尤以堂兄妹間結(jié)婚者的子代居多。本病[[基因定位]]于8p12～p11。
==鳥(niǎo)嘴樣尖鼻的診斷==
1.[[生物化學(xué)]]檢查 多數(shù)病人[[血脂]]分析示[[膽固醇]]、β-[[脂蛋白]]和三酯[[甘油]]升高。尿[[肌酐]]、[[氨基酸]]升高。

2.[[免疫學(xué)]]檢查 [[T細(xì)胞]]減少及T細(xì)胞[[免疫功能低下]]?？沽馨图?xì)胞[[抗體]]可為陽(yáng)性。

1.[[X線]]檢查：[[脊椎]]及[[四肢骨]]質(zhì)疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的[[鈣化]]陰影。在[[主動(dòng)脈]]、[[主動(dòng)脈瓣]]、[[二尖瓣]]和冠狀[[動(dòng)脈]]，亦可有廣泛的鈣化，并有[[心臟增大]]與[[充血性心力衰竭]]的征象。

2.皮損活檢化學(xué)分析示[[羥脯氨酸]]、[[氨基葡萄糖]]升高。
==鳥(niǎo)嘴樣尖鼻的鑒別診斷==
診斷應(yīng)注意本[[綜合征]]與[[肌緊張]][[營(yíng)養(yǎng)不良]]的區(qū)別，后者[[肌肉萎縮]]以[[顳肌]]最為明顯，病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face)，嚴(yán)重時(shí)下頜肌和[[頸部]]肌群可嚴(yán)重[[萎縮]]，肌緊張反應(yīng)是二者的最重要鑒別點(diǎn)。還應(yīng)注意本綜合征與[[硬皮病]]、指端[[硬化癥]]及伴掌[[皮膚硬化]]的[[肢端硬化]]癥相鑒別。根據(jù)這些[[疾病]]有無(wú)[[毛發(fā)]]變白、過(guò)早[[禿發(fā)]]以及有無(wú)[[沃納綜合征]]的特征性面容與體型，比較容易鑒別。

沃納綜合征必須與自然老化仔細(xì)鑒別(表1)。另外，還必須與盧斯曼(Rothmund)綜合征，伴有[[神經(jīng)]][[肌炎]]的[[皮膚]]性[[白內(nèi)障]](Andogsky綜合征)，伴有發(fā)育不全的[[小兒早老癥]](Hutchinson綜合征)，毛發(fā)、[[指甲]]營(yíng)養(yǎng)不良伴有[[外胚層]]發(fā)育不全(Ellis-van Greveld綜合征)，肌[[強(qiáng)直]]營(yíng)養(yǎng)不良(Steinert綜合征)等，加以區(qū)別?，F(xiàn)將其鑒別要點(diǎn)列表說(shuō)明如下

1.[[生物化學(xué)]]檢查 多數(shù)病人[[血脂]]分析示[[膽固醇]]、β-[[脂蛋白]]和三酯[[甘油]]升高。尿[[肌酐]]、[[氨基酸]]升高。

2.[[免疫學(xué)]]檢查 [[T細(xì)胞]]減少及T細(xì)胞[[免疫功能低下]]?？沽馨图?xì)胞[[抗體]]可為陽(yáng)性。

1.[[X線]]檢查：[[脊椎]]及[[四肢骨]]質(zhì)疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的[[鈣化]]陰影。在[[主動(dòng)脈]]、[[主動(dòng)脈瓣]]、[[二尖瓣]]和冠狀[[動(dòng)脈]]，亦可有廣泛的鈣化，并有[[心臟增大]]與[[充血性心力衰竭]]的征象。

2.皮損活檢化學(xué)分析示[[羥脯氨酸]]、[[氨基葡萄糖]]升高。
==鳥(niǎo)嘴樣尖鼻的治療和預(yù)防方法==
1.努力降低人群中[[遺傳病]]發(fā)生率，必須采取有效的預(yù)防措施，針對(duì)個(gè)體，采取通常的措施包括婚前檢查、[[遺傳咨詢]]、[[產(chǎn)前檢查]]和遺傳病的早期治療。

2.保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)是不要[[近親婚配]]。降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害[[基因]]的頻率，及減少傳遞機(jī)會(huì)。
==參看==
*[[沃納綜合征]]
*[[鼻部癥狀]]
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[[分類:鼻部癥狀]]
{{導(dǎo)航板-鼻和鼻部疾病}}
[[分類:鼻]]